Sindromul Joubert

Sindromul Joubert este o foarte rara malformatie congenitala a creierului si a trunchiului cerebral (incidenta de 1:100,000 nou nascuti) caracterizata prin agenezie sau hipoplazie a vermisului cerebelului – parte a creierului responsabila cu echilibrul si coordonarea. Diagnosticul se pune cu ajutorul RMN-ului prin prezenta structurii specifice Sindromului Joubert – semnul maselutei (molar tooth sign-MTS).

identificare_joubert

http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/

Cele mai des intalnite caracteristici ale copiilor cu Sindrom Joubert sunt: retard neuromotor cu diverse grade de afectare de la retard mental moderat la dezvoltare mentala buna, ataxie – dificulati in a coordona miscari musculare voluntare, handicap motor grav sau intarziere in achizitii motorii, respiratie anormala – hiperpnee si/sau episoade de apnee (care trebuie strict monitorizate,) slab tonus muscular, nistagmus si apraxie oculomotorie – miscari anormale ale ochilor si dificultate in a urmari obiectele, crize, polidactie.

Afectari ale functiilor rinichilor, ficatului si ochilor sunt foarte comune si investigatii frecvente ale functiilor normale trebuie sa faca parte din protocolul anual de urmarire al copiilor cu Sindrom Joubert.

Din totalul cazurilor de Sindrom Joubert raportate aproximativ jumatate din cazuri sunt incidentale (fara cauza genetica determinata) iar cealalta jumatate este determinata genetic, in prezent sunt cunoscute 20 de gene cauzative pentru Sindromul Joubert – http://www.jsrdf.org/PDF/Causative_Gene_List_06_13.pdf

 

Tratamentul

Tratamentul copiilor cu Sindrom Joubert este simptomatic si adjuvant in tratamentul intazierii in dezvoltare. Terapiile ocupationale, stimulare cognitiva, terapia ludica, kinetoterapie, integrare senzoriala, logopedie si stimuarea vorbirii, trebuie sa faca parte din procesul de recuperare al copilului astfel incat dezvoltarea copilului sa sa poata atinge maximele posibile.