Despre Sara Maria

Sara Maria s-a hotarat sa vina mai devreme cu 2 saptamani decat era planificat – s-a nascut pe 16.01.2010, iar la nastere a avut greutate normala si scor APGAR 9.

In primele 24 de ore insa, a inceput sa se manifeste o respiratie anormala-hiperpnee insotita de un stridor si a avut o criza non-epi. In urma acestei crize a fost sedata si pentru noi a inceput lupta… lupta sa aflam ce are bebelusul nostru…

Au urmat internare la terapie intensiva in incubator cu monitorizare stricta a functiilor vitale si nenumarate intrebari cu aceleasi raspunsuri: nu stim ce are… Cele mai cumplite cuvinte deoarece ele aduc o stare de neputinta infioratoare, momente in care citesti lucruri cumplite printre randurile medicilor care se feresc sa vorbeasca deschis cu mine ca parinte, sau care acuza lipsa diverselor instrumente de diagnosticare sau si mai rau ridica din umeri unul la altul – nu au mai vazut asa ceva.

A urmat o noua criza facuta chiar pe masa de consult, dupa aceasta s-a marit substantial doza de sedativ si Sara nu mai deschidea ochii. In cele din urma dupa zile de insistente de toate felurile a venit un medic neurolog pediatru pentru un consult. Nimic clar… poate o hemoragie craniala gradul III. Mai mult sedativ…

Dupa 2 saptamani de spitalizare in care eram departe de a afla ce este in neregula cu copilul nostru am plecat acasa, cu tot cu tratamentul sedativ pe care trebuia sa-l continuam. Am iesit din spital cu speranta ca vom reusi sa descoperim ce ii cauza crizele si cum sa le oprim. Si un nou stil de viata s-a instalat, am devenit robotizati – ora X la spital pentru investigatii, ora Y la clinica pentru consult si ora Z acasa sa manance si sa doarma bebe.

Am ajuns la Spitalul Obregia, unde am facut programare pentru consult neurologic de specialitate. D-na Dr. Iliescu Catrinel ne-a incurajat si ne-a trasat un grafic de tratament al sedativului, pe care sa-l urmam si sa putem micsora treptat doza pana la eliminarea completa. Au urmat alte investigatii EEG-uri, masuratori zilnice ale PRM pentru excluderea unor alte boli, ecografii transfrontanelare, si nopti de veghe in care monitorizam respiratia Sarei.

La 2 luni jumatate era evident ca Sara Maria avea hipotonie nu reusea sa-si tina capul, sa-l intoarca sau sa il ridice. Atunci am inceput kinetoterapia, un soc psihologic pentru noi deoarece Sara Maria urla, plangea si gemea toata sedinta de tratament. Atunci iti inghiti efectiv lacrimile si incerci sa te gandesti ca doar asa poti sa iti ajuti bebelusul.

RMN Sara Maria

RMN Sara Maria

La 4 luni am facut RMN-ul care ne-a pus un diagnostic greu – Sindrom Joubert. Atat de rar ne-a zis d-na Dr. Iliescu, ca nu are caz asemanator Sarei, ceilalti pacienti cu Joubert sunt diferiti de Sara Maria si deci nu putem generaliza la ea evolutia lor.

La 8 luni dupa multe cautari am decis sa mergem la un specialist in aceasta boala. Dr. Boltshauser Eugen Kinderspital Zurich. El a confirmat diagnosticul pus in Romania ne-a recoltat o tona de sange pentru diverse analize, inclusiv genetice. Si ne-a spus ca nu poate aproxima o evolutie a Sarei, totul depinde de noi si de ea, cate terapii putem face si cat poate ea asimila din acestea.

Sara prezenta: ataxie, apraxie oculomotorie, nistagmus orizontal, hiperpnee, stridor hipotonie axiala pronuntata. Ne-am intors in tara si am inceput sa caut si terapeuti specializati in terapie ocupationala si stimulare cognitiva. Si aici am dus o lupta sa gasesc oameni cu pregatire profesionala buna si care sa poata suplini cu experienta lor si sa poata adapta o lipsa de informatie pe acest sindrom rar.

De la un an am inceput si terapia ocupationala pe mai multe fronturi: integrare si stimulare senzoriala, stimulare cognitiva, ludoterapie, logopedie. Exista un sistem de monitorizare anual al copiilor cu sindrom Joubert pe care l-am adaptat pentru nevoile Sarei:
http://www.jsrdf.org/recommendevaluation

 

Evaluari periodice ale starii de sanatate:

  • Consult neurologic de specialitate – bianual Spitalul Obregia internare si consult si analize de specialitate;
  • Evaluare bianuala oftalmologica complexa;
  • Evaluare bianuala a functiilor endocrine;
  • Evaluare bianuala a functiilor renale si hepatice prin ecografii si analize de sange;
  • Evaluare functii cardiace – la 2-3 ani.

Asa ca s-a instalat programul de armata: trezit, mancat, terapie, gustarea de 10, din nou terapie, masa de pranz si iar terapie, gustarea de 5 si iar terapie. Si intre… programari la consultatii, analize periodice, schimbat terapeuti, schimbat programul terapiilor pentru a introduce inca o sedinta de terapie, schimbat 3 perechi de ochelari, cumparat nenumarate materiale terapeutice si confectionat ce nu se putea cumpara, cumparat saltea de kineto, samd. Si asa inca 3 ani…

Astfel am ajuns in acest moment in care am simtit nevoia de a face ceva… orice sa putem sa mergem mai departe cu terapiile si poate, cu ajutor sa ne permitem tratamentele de specialitate care o pot ajuta cu adevarat pe Sara.